raras2Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población.

Existen mas de 6.000 enfermedades raras. En total las enfermedades raras afectan a 30 millones de ciudadanos europeos.

El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida.

Algunas de ellas ….

Sin reservas: trastorno en el metabolismo de los ácidos grasos

Enfermedades_Raras_niñaAunque hay diferentes tipos, los pacientes que lo sufren generalmente no pueden tirar de las grasas acumuladas cuando el cuerpo necesita energía.

Cuando se agotan sus reservas por llevar algunas horas en ayuno –o cuando se acelera el metabolismo a causa de la fiebre– sufren un shock hipoglucémico que, si no se controla, puede llevar a la muerte.

 Los que sufren esta enfermedad suelen ser internados en hospitales por un simple resfriado, no pueden dormir más de un número determinado de horas o, en el caso de los niños, deben ser controlados por sus padres o responsables todo el tiempo, lo que impide o dificulta en extremo su escolarización o vida social.

Fibrodisplasia osificante progresiva

Unas 2500 personas padecen en el mundo una misteriosa enfermedad por la cual sus músculos se transforman paulatinamente en hueso. Aunque en sí no resulta mortal, sus efectos pueden ser fatales.

Esta enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por una osificación anormal de los músculos que provoca accesos dolorosos. “Como su nombre indica, es una enfermedad que evoluciona por accesos inflamatorios locales. Desde la región del cuello se extiende poco a poco hasta la columna vertebral y los músculos esqueléticos.

Enfermedades_Raras_Sin_IgualEl niño que sólo puede comer caramelos: la colitis eosinofílica

Finley Ranson es un niño británico de tres años cuyo caso apareció este mismo mes en unos cuantos periódicos de su país. La única comida que parece admitir son unos caramelos de menta disueltos en agua. Todo lo demás le produce reacciones alérgicas extremas, por lo que debe ser alimentado con suero a través de una sonda gástrica.

Los médicos aseguran que padece un caso extremo de colitis eosinofílica, una enfermedad rara por la que el aparato digestivo se inflama ante la presencia de ciertas comidas, parásitos o fármacos. El rosario de síntomas es bastante espeluznante: dolor, erupciones cutáneas, náuseas y vómitos, entre otros.

La enfermedad de los huesos de cristal

Patología genética rara, la llamada enfermedad de “los huesos de cristal” u osteogénesis imperfecta fragiliza los huesos extremadamente. Deformación del esqueleto, fracturas repetidas y dientes translúcidos son algunos de los síntomas que a lo largo de los años padecen las personas afectadas de esta condición médica sin cura.

Las fracturas repetidas, que comienzan en la infancia, jalonan la vida de las personas que padecen osteogénesis imperfecta. La causa de esta fragilidad ósea es la competición entre las células.

En un hueso sano, existe un equilibrio dinámico entre las osteoclastias, células encargadas de destruir el tejido óseo, y las osteoblastias, responsables de crear uno nuevo. Pero en la osteogénesis imperfecta las osteoclastias superan en número a sus compañeras, provocando fracturas y deformaciones de los miembros y el esqueleto.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras piden el comienzo de una etapa de esperanza, de fuerza y coraje para estos pacientes, que aunque cada uno tiene diferentes patologías, todos tienen algo en común.

Son muy vulnerables, excesivamente sensibles ante cualquier cambio externo inesperado o incluso ante sí mismos. Unos factores que no les dejan tener una calidad de vida que les permita desenvolverse con normalidad.

Por ello, reclaman conciencia social ante el problema, para que, con la ayuda de todos, puedan vivir mejor.

5 Respuestas en “¿Qué es una enfermedad rara? , Raras pero no invisibles”


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